A amniocentese é um exame invasivo que consiste na colheita de líquido amniótico (líquido que se encontra à volta do feto). Para tal, é usada uma agulha fina que é introduzida através da parede abdominal e do útero. É realizada sob visualização directa, por ecografia, da progressão da agulha, de forma a não atingir o feto.

O líquido amniótico contém células do bebé. As células retiradas permitirão após algum tempo de cultura, o estudo do cariótipo fetal (teste genético que estuda os cromossomas do feto).

Antigamente, todas as mulheres grávidas a partir de 35 anos de idade eram aconselhadas a realizar a amniocentese pois à medida que a idade da mãe avança aumenta a probabilidade de alterações cromossómicas do feto.

Actualmente, a idade materna deixou de ser indicação para o exame e esta baseia-se no resultado dos diversos rastreios, indicando risco aumentado de aneuploidias.

Destes rastreios, o mais importante é o rastreio combinado de cromossomopatias do 1º trimestre que se baseia nos marcadores ecográficos, rastreio bioquímico e idade materna.

Outra indicação importante é quando existem malformações fetais que se diagnosticam através de achados ecográficos e que podem estar ligadas a anomalias genéticas.

O estudo do atingimento fetal em certas doenças hereditárias (anomalias de genes isolados com mutações conhecidas) é realizado também através da amniocentese. No entanto, esta só pode ser realizada no 2º trimestre e a obtenção de material é menor do que a obtida pela biópsia das vilosidades coriónicas, que é o método de eleição para este fim.

A amniocentese é cada vez mais usada para o diagnóstico de certas infecções fetais em casos em que é provável ter ocorrido uma infecção materna, de que são exemplos a toxoplasmose, o citomegalovírus (CMV) e a varicela.

A amniocentese deve ser realizada a partir da 16ª semana de gravidez (início do 2º trimestre). Apesar de ser baixo, o principal risco é o aborto e este diminuiu fortemente quando esta é realizada apenas nesta altura da gravidez.

A mulher deve ter alguns cuidados até 3 dias após a amniocentese, a saber:

- Evitar esforços físicos violentos (repouso absoluto);

- Não ter actividade sexual.